امتیاز ریسک ژنومی چیست؟

موبنا – روش کنونی که پزشکان به واسطه آن خطرات بیماری‌های قلبی و عروقی را در بیماران ارزیابی می‌کنند یک سیستم مانیتورینگ را شامل می‌شود که طی آن فشار خون و کلسترول مورد بررسی قرار می‌گیرد و پزشک به صورت همزمان دیگر عوامل از جمله استعمال دخانیات، سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری قلی، دیابت و … را هم مد نظر قرار می‌دهد. مشکل موجود با روش مذکور این است که این فرآیند به سن افراد بستگی دارد و به عبارت دیگر مانیتور کردن شخص زمانی انجام می‌شود که او به سن ۴۰ یا ۵۰ سالگی می‌رسد و با این توضیح، تعداد زیادی از افرادی که به نظر می‌رسد سالم هستند و کمتر از ۴۰ سال دارند، به دلیل عدم بررسی توسط پزشک به حملات ناگهانی قلبی مبتلا می‌شوند.

اقدامات گسترده در یک گروه بین‌المللی هم اکنون به روشی ختم شده است که از آن با عنوان «امتیاز ریسک ژنومی» (GRS) یاد می‌کنند. این روش می‌تواند عوامل ژنتیکی برای افزایش احتمال خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی و عروقی را تحلیل کند. محققان با استفاده از اطلاعات ژنتیکی نزدیک به نیم میلیون نفر و تحلیل دو میلیون الگوی مختلف ژنتیکی به این نتیجه رسیدند که این آزمایش می‌تواند به عنوان حلقه گمشده ابزارهای تشخیص مورد استفاده قرار گیرد و به پزشکان امکان دهد تا روش GRS را همراه با دیگر عوامل خطرساز مورد بررسی قرار دهند و از این طریق بتوانند تشخیص بهتری در افراد بدهند.

در ارزیابی‌های اثربخشی روش ژنتیکی جدید شش فاکتور خطرناک شامل استعمال دخانیات، فشار خون، شاخص توده بدنی (BMI)، دیابت، سابقه خانوادگی و کلسترول بالا مورد تحلیل قرار گرفت و یافته‌های دانشمندان نشان داد روش GRS برای پیش‌بینی احتمال ابتلای افراد به بیماری‌های قلبی نسبت به هر یک از عوامل خطرساز می‌تواند بسیار درست‌تر عمل کند. در مجموع گفته شد افرادی که از طریق روش GRS مشخص شد در ۲۰ درصد بالای احتمال ابتلا به بیماری‌های قلبی و عروقی قرار دارند چهار برابر نسبت به افرادی که در ۲۰ درصد پایین GRS قرار گرفته‌اند، بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند.

یکی از مهم‌ترین شاخص‌هایی که بر اساس این بررسی‌ها به دست آمده این بود که مردان با امتیاز بالای GRS در مقایسه با دیگر گروه مردان که دو عامل اصلی ابتلا به بیماری‌های قلبی یعنی کسترول و فشار خون بالا را شامل می‌شدند و امتیاز GRS پایین‌تری داشتند، بیشتر در معرض خطر بودند. این مسئله نشان داد روش GRS می‌تواند به میزان قابل ملاحظه به عنوان یک راهکار کاربردی در مقایسه با دیگر عوامل خطرساز مورد استفاده قرار گیرد و امکان تشخیص بهتر و دقیق‌تر در افراد را فراهم کند.

یکی دیگر از مزایای اصلی این روش استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی معمول بود تا به کمک آن بتواند از سنین کودکی به بعد، احتمال بروز بیماری‌های قلبی در بزرگسالی را تشخیص داد تا پیش از آنکه نشانه‌ها و عوامل خطرساز خود را نمایان کنند، بستر بروز این بیماری در فرد مشخص شود. روش GRS به گونه‌ای ارایه شده است که افراد برای انجام آن می‌بایست ۵۰ دلار به‌ازای هر آزمایش بپردازند و فرد از این طریق بتواند نشانه‌های اولیه بروز بیماری در بدن خود را کشف کند.