شناسایی یک سندرم نادر چشمی دیگر در نوشهر/ ازدواج فامیلی باز هم قربانی گرفت

موبنا – سندرم افتالمیک آکروملیک (Ophthalmic – Acromelic Syndrome) ، با نام سندرم ‘ واردنبورگ آنوفتالمیا(waardenburg Anophthalmia Syndrome) نیز شناخته می شود.

این دومین سندم نادر چشمی است که در نوشهر شناسایی می شود .

پیش از این دستکم ۲۸ تن از اهالی روستای ‘ چلندر ‘ در نوشهر به خاطر ابتلا به سندروم ابرنادر ‘ جلیلی اسمیت ‘ ، روشنایی چشمشان را از دست دادند.

دکتر حسین درویش روز سه شنبه در گفت و گو با ایرنا افزود : در این سندرم نادر ژنتیکی، فرد مبتلا فاقد کره کامل چشم همراه با اختلال حرکتی شدید در راه رفتن است و به جای پنج انگشت پا ، چهار انگشت دارد.

وی گفت که تاکنون این بیماری در کشورهای امارات متحده عربی، ترکیه و لبنان دیده شده بود ، ولی اکنون یک دختر ۲۷ ساله و یک پسر ۱۲ ساله در روستای عالمکلا نوشهر هم به این بیماری مبتلا هستند.

درویش با اعلام این که این ۲ بیمار با هم نسبت خویشاوندی دارند ، افزود : پدر و مادر هر ۲ نفر نیز ازدواج های فامیلی داشتند.

استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت : دختر مبتلا به این سندرم، علاوه بر این، انگشت های هر ۲ دستش به صورت پرده ای و مادر زادی با یکدیگر وصل بود که با عمل جراحی ، از هم جدا شده است.

وی افزود : با معاینه های انجام شده بر روی این فرد مشخص شده است که آنان به رغم ابتلا به سندرم نادر چشمی ، از لحاظ ذهنی و هوش بدون مشکل هستند.

درویش ، علت بروز این سندرم را اختلالات تک ژنی ناشی از ازدواج فامیلی دانست و به خانواده ها توصیه کرد حتی الامکان از ازدواج فامیلی خودداری کنند.

وی با بیان اینکه ایران با حدود ۴۰ درصد ازدواج فامیلی، رتبه نخست بیماری ژنتیکی را در دنیا به خود اختصاص داده است ، افزود : بیماری های ژنتیکی ناشی از ازدواج فامیلی بر اساس جمعیت در استان های گلستان، مازندران و گیلان وجود دارد که در این بین استان گلستان دارای بیشترین بیماری ژنتیکی است.

این استاد دانشگاه بر ضرورت اطلاع رسانی در زمینه خطرات ناشی از ازدواج های فامیلی تاکید کرد و گفت : عقب ماندگی ذهنی ، نابینایی و ناشنوایی به ترتیب شایع ترین اختلالات تک ژنی ناشی از ازدواج فامیلی در کشور است.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ابراز امیدواری کرد که با کشف تمام ژن های درگیر در اختلالات تک ژنی در انسان ها در آینده ، احتمال به دنیا آمدن بیمار اختلال ژنی کاهش یابد.

مسئول انجمن نابینایان غرب مازندران نیز با اشاره به وجود ازدواج های فامیلی ناشی از تعصب ها در منطقه ، گفت : تاکنون برای حدود ۵۰۰ نفر کم بینا و نابینا در غرب مازندران پرونده تشکیل شده است که ۲۵۵ نفر آنها در شهرستان نوشهر زندگی می کنند.

باهره اسلامی افزود: به منظور فرهنگ سازی و حمایت از این گروه تشکل غیردولتی علمی و آموزشی تشکیل شده که امیدواریم با حمایت مسئولان بتوانیم در جهت کاهش این بیماری در منطقه گام برداریم.

 منبع: ایرنا