شناسایی ۱۳۰۰۰ بیمار هموفیلی در کشور/آثار ازدواج‌های فامیلی در بروز این بیماری

موبنا-دکتر سعید کریمی درباره چرایی بروز بیماری هموفیلی و انواع این بیماری، توضیح داد: اختلالات خونریزی دهنده ارثی با عنوان کلی هموفیلی هستند که به دنبال نقص ژنتیکی و اختلال در تولید فاکتورهای مسئول انعقاد در آبشار انعقادی ایجاد می‌شوند و بر حسب شدت اختلال به انواع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شوند.

وی افزود: انوع هموفیلی شامل کمبود فاکتور ۸ یا هموفیلی A، کمبود فاکتور ۹ یا هموفیلی B، کمبود فاکتور۵، ۷ ،۱۰،۱۱، ۱۳ و موارد ترکیبی مثل ۵ و ۸ یا ۲ و ۷ و ۹ و ۱۰، کمبود فون ویلبراند که ۴ تیپ دارد و اختلالات پلاکتی (برنارد سولیر و گلانزمن) است.

نقش ۷۰ درصدی غربالگری ژنتیکی در جلوگیری از تولد بیماران

کریمی با تاکید بر اینکه هموفیلی A و B شایع ترین گروه در بیماری های خونریزی دهنده ارثی است، تصریح کرد: در ۷۰ درصد موارد الگوی ژنتیک بروز موارد جدید به صورت وابسته به ایکس بوده و در مردان ظهور می‌کند و سایر انواع مانند کمبود فاکتور ۷و۱۳و فون ویلبراند و … به صورت اتوزوم مغلوب از والدین بیمار یا ناقل، به فرزند منتقل می‌شود بنابراین؛ میتوان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا، از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد هموفیلی A و B جلوگیری کرد.

معاون درمان وزارت بهداشت درخصوص نحوه پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی، بیان کرد: با توجه به اینکه حدود ۷۰ درصد این اختلالات در نتیجه وجود بیماری در والدین و اقوام نزدیک اتفاق می افتد بنابراین؛ با انجام آزمایشات غربالگری به موقع می‌توان از تولد بیمار پیشگیری کرد. (آزمایشات قبل از تولد در زنان و دختران خانواده بیمار که ریسک ناقل بودن دارند انجام می‌شود.)

آثار ازدواج‌های فامیلی در بروز هموفیلی

او با اشاره به اینکه حدود ۳۰ درصد از موارد هموفیلی نیز به دلیل موتاسیون‌های جدید اتفاق می‌افتد، اظهار کرد: شیوع این اختلالات الگویی همگن دارد؛ ولیکن به دلیل چالش‌های فرهنگی در برخی از مناطق کشور مانند سیستان و بلوچستان، شیوع کمبود فاکتور ۱۳ به دلیل ازدواج فامیلی و عدم اجرای دستورالعمل‌های بهداشتی برای غربالگری قبل و بعد ازدواج، از بروز بیشتری برخوردار است. خوشبختانه روش‌های شناسایی ناقلین جزو برنامه‌های تعریف شده در نظام سلامت و در پروتکل‌های معاونت بهداشتی و سازمان‌های بیمه‌گر دیده شده است.

شناسایی ۱۳ هزار مبتلا به هموفیلی در کشور

به گفته وی، تعداد بیماران هموفیلی ثبت شده در سامانه معاونت درمان مربوط به حدود ۱۳ هزار بیمار شامل کلیه اختلالات خونریزی دهنده می‌شود که بیشترین آن شامل هموفیلی A و B (کمبود فاکتور ۸ و ۹ ) و فون ویلبراند است.

کریمی درخصوص میزان تولد سالانه بیماران هموفیلی در کشور، تصریح کرد: در نوع شایع یعنی هموفیل A آمار حدود ۱۰ نوزاد از هر ۱۰۰ هزار تولد نوزاد زنده پسر است. همچنین کمبود فاکتور ۱۳ در زاهدان بسیار شایع‌تر است که علت این موضوع به ازدواج‌های فامیلی مربوط می‌شود.

وضعیت پوشش بیمه‌ای خدمات غربالگری هموفیلی

وی درباره اقداماتی که در جهت پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی انجام شده است، توضیح داد: خوشبختانه هزینه آزمایشات غربالگری قبل از تولد توسط سازمان‌های بیمه‌گر تحت پوشش است اما هزینه آزمایشات غربالگری قبل از ازدواج توسط خود درخواست کننده باید پرداخت شود.

ارائه رایگان فاکتورهای انعقادی به بیماران

معاون درمان وزارت بهداشت درباره وضعیت درمان بیماران هموفیلی و تامین داروها و فاکتورها، اظهار کرد: درمان بیماران هموفیلی بر اساس بسته جامع خدمات تدوین شده توسط کمیته علمی این حوزه در مراکز درمانی و بیمارستان‌ها ارائه می‌شود. فاکتورهای انعقادی نیز به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار می‌گیرد.

وی با تاکید بر لزوم دسترسی عادلانه بیماران به خدمات درمانی، بیان کرد: در این زمینه توسعه زیرساخت‌های مورد نیاز برای ارائه خدمت از طریق تکمیل و تجهیز مراکز مراقبت جامع هموفیلی (شامل ویزیت پزشک، تزریق فرآورده‌های خونی و انعقادی، عرضه داروهای تخصصی، دندانپزشکی و توانبخشی) در بیش از ۳۰ مرکز صورت گرفته است که همه ساله رو به افزایش است. در دانشگاه‌های علوم پزشکی تهران، ایران، شهیدبهشتی، شیراز، اصفهان، اهواز، مشهد، تبریز، گیلان و ارومیه تمامی خدمات تخصصی ارائه می‌شوند. در مراکز دولتی خدمات به صورت رایگان ارائه می‌شود.

پوشش کامل خدمات درمانی ذیل صندوق بیماران خاص و صعب العلاج

وی افزود: طبق بسته تدوینی، خدمات درمانی شامل مشاوره‌های تخصصی، آزمایشات، تصویربرداری و … از محل اعتبارات سازمان‌های بیمه‌گر پایه و صندوق بیماران خاص و صعب العلاج هزینه‌های بیماران به صورت کامل پوشش داده می‌شود.

تداوم درمان هموفیلی‌های مبتلا به هپاتیت C 

کریمی درخصوص برنامه وزارت بهداشت برای درمان هموفیلی‌های مبتلا به هپاتیت C یا مقاوم به درمان، گفت: درمان این بیماران در سال‌های گذشته انجام شده است و مکاتباتی برای شناسایی موارد جامانده و لکه گیری به عمل آمده است.

ایسنا